P.T.N.A, 14 tuổi, tăng 20kg nhưng lại mất 6cm chiều cao trong 3 năm. Khi đến khám, em có mặt tròn, vai thô, ụ mỡ gáy; da bụng và đùi nổi rạn.

Triệu chứng bất thường và chẩn đoán

N.A xuất hiện các dấu hiệu điển hình như rậm lông mặt, vai thô, vùng da bụng và đùi rạn đỏ. Gia đình cố gắng cho em ăn kiêng và tập luyện nhưng không hiệu quả. Bệnh nhi được chẩn đoán hội chứng Cushing hiếm gặp.

Bác sĩ tại BVĐK Hồng Ngọc xét nghiệm CT, MRI tuyến yên và tuyến thượng thận. Kết quả bình thường ở hai tuyến này. Sau đó bác sĩ dùng phương pháp lấy mẫu máu từ cả hai tuyến thượng thận để xác định căn nguyên.

Nguyên nhân do PPNAD & phương án điều trị

Bác sĩ xác định em mắc PPNAD — bệnh vỏ thượng thận dạng nút sắc tố nguyên phát, rất hiếm (dưới 1/1 triệu người). PPNAD khiến hai tuyến thượng thận tự sản xuất cortisol, không chịu ảnh hưởng ACTH.

Phẫu thuật nội soi cắt tuyến thượng thận 2 bên (Ảnh: Dân Trí)

Các bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi cắt hai tuyến thượng thận. Sau đó bệnh nhân được điều trị hormone, theo chế độ ngoại trú. Sau 1 tháng, em giảm khoảng 3kg, các triệu chứng về xương và cơ bắp cải thiện rõ rệt.

Kết quả hồi phục & hy vọng

Sau mổ, N.A khỏe hơn. Tình trạng đau nhức xương cơ bắp giảm. Em có thể tham gia hoạt động nhẹ như bơi lội và cầu lông, những hoạt động trước đây em gần như không thể thực hiện.

Sau phẫu thuật bệnh nhi hồi phục tốt (Ảnh: Dân Trí)

Bác sĩ Nhung cho biết nếu em tuân thủ điều trị, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và sinh hoạt hợp lý, em có hy vọng phát triển như các bạn cùng trang lứa.

Theo: Dân Trí

Từ Khóa: