Một nghiên cứu di truyền quy mô lớn cho thấy nhiều rối loạn tâm thần khác nhau có thể bắt nguồn từ các nền tảng sinh học chung, làm thay đổi cách hiểu về bệnh lý tâm thần.

Dấu ấn di truyền rối loạn tâm thần được xác định ra sao

Một nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature ngày 10/12 đã phân tích dữ liệu di truyền của hơn một triệu người; chủ yếu là người gốc châu Âu. Đây được xem là phân tích di truyền lớn nhất từng thực hiện trong lĩnh vực sức khỏe tâm thần.

Kết quả cho thấy phần lớn các biến thể gen liên quan đến rối loạn tâm thần không chỉ gắn với một bệnh riêng lẻ; mà xuất hiện đồng thời ở nhiều rối loạn khác nhau. Điều này cho thấy các bệnh lý tâm thần có thể chia sẻ những cơ chế sinh học nền tảng chung; thay vì tồn tại hoàn toàn độc lập như quan niệm trước đây.

Dựa trên mức độ trùng lặp của các biến thể gen; các nhà khoa học đã sắp xếp 14 rối loạn tâm thần phổ biến thành 5 nhóm lớn; phản ánh những “dấu ấn” di truyền chung.

Dấu ấn di truyền rối loạn tâm thần và 5 nhóm bệnh chính

Nhóm thứ nhất bao gồm các rối loạn mang tính cưỡng chế như chán ăn tâm thần; rối loạn ám ảnh cưỡng chế và hội chứng Tourette. Điểm chung của nhóm này là sự lặp lại của hành vi hoặc suy nghĩ mà người bệnh khó kiểm soát.

Nhóm thứ hai là các rối loạn phát triển thần kinh; tiêu biểu là tự kỷ và tăng động giảm chú ý. Những tình trạng này thường xuất hiện từ sớm; ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp; học tập và điều chỉnh hành vi.

Nhóm thứ ba, còn gọi là nhóm nội tâm hóa; bao gồm trầm cảm; rối loạn lo âu và rối loạn căng thẳng sau sang chấn. Các rối loạn này có xu hướng biểu hiện bằng cảm xúc tiêu cực kéo dài và căng thẳng nội tại.

Nhóm thứ tư liên quan đến sử dụng và lệ thuộc chất gây nghiện như rượu; nicotine; cần sa và opioid. Nhóm cuối cùng bao gồm tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực; hai bệnh lý nặng có thể làm rối loạn tư duy và nhận thức thực tại.

Dấu ấn di truyền rối loạn tâm thần hé lộ nền tảng chung
Nghiên cứu mở ra triển vọng điều trị tâm thần theo hướng cá thể hóa (Ảnh: Chụp màn hình/ VOV)

Dấu ấn di truyền rối loạn tâm thần và tác động lên não bộ

Mỗi nhóm rối loạn thể hiện một mô hình hoạt động gen khác nhau trong não. Các gen liên quan đến tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực thường hoạt động mạnh trong các tế bào thần kinh hưng phấn; ảnh hưởng đến khả năng xử lý thông tin và hình thành suy nghĩ.

Trong khi đó; các gen của nhóm nội tâm hóa lại liên quan nhiều hơn đến tế bào thần kinh đệm – loại tế bào hỗ trợ và bảo vệ hệ thần kinh; đồng thời tham gia vào phản ứng miễn dịch của não. Điều này gợi ý rằng trầm cảm và lo âu có thể liên quan đến các cơ chế viêm và hỗ trợ tế bào; chứ không chỉ là rối loạn dẫn truyền thần kinh.

Các chuyên gia nhấn mạnh rằng di truyền chỉ là một phần của bức tranh tổng thể. Nhiều biến thể gen liên quan đến rối loạn tâm thần cũng đồng thời gắn với trí thông minh, khả năng sáng tạo hoặc thành tích học tập.

Theo các nhà khoa học; rối loạn tâm thần thường xuất hiện khi yếu tố di truyền kết hợp với môi trường sống bất lợi như căng thẳng kéo dài; sang chấn tâm lý hoặc điều kiện xã hội tiêu cực. Cách nhìn này góp phần giảm kỳ thị và mở ra hướng tiếp cận điều trị toàn diện hơn trong y học tâm thần.

Theo: Dân Trí